18.06.2019

Künstliche Intelligenz: Schnellere Diagnose bei seltenen Krankheiten

Bonn – Wissenschaftler der Uniklinik Bonn und der Charité Berlin zeigen in einer Studie, wie Künstliche Intelligenz (KI) die Diagnose seltener Erbkrankheiten effizienter machen kann: Ein neuronales Netzwerk kombiniert Porträtfotos mit Gen- und Patientendaten.

Oft dauert es Monate oder Jahre, bis Patienten mit seltenen Erbkrankheiten eine sichere Diagnose bekommen. „Dadurch geht wertvolle Zeit verloren, die für eine frühzeitige Therapie gebraucht wird“, sagt Prof. Dr. Peter Krawitz. Er und viele weitere Wissenschaftler zeigen mit einer Studie, dass KI bei der Gesichtserkennung vergleichsweise rasche und sichere Diagnosen stellen kann. Sie haben dafür ein künstliches neuronales Netzwerk genutzt, ein Computernetzwerk mit eigens programmierter Software, das Neuronen des Gehirns simuliert. Das Netzwerk hat Daten von 679 Patienten mit 105 verschiedenen Erkrankungen ausgewertet, die durch die Veränderung an einem einzigen Gen ausgelöst werden. Dazu gehören die Mukopolysaccharidose (MPS), bei der es zu Knochenverformungen, zur Minderung der geistigen Fähigkeiten und Kleinwuchs kommt, oder auch das Kabuki-Syndrom, bei dem die Augenbrauen hoch ansetzen, der Augenabstand weit ist und die Lidspalten lang sind. Das Netzwerk habe die Besonderheiten laut Uniklinik Bonn im Erscheinungsbild automatisch herausgelesen. Zusammen mit den klinischen Symptomen der Patienten und Erbgutdaten habe es mit hoher Treffsicherheit berechnet, um welche Erkrankung es sich handele. Dafür hätten die Wissenschaftler das Netzwerk mit rund 30.000 Porträtbildern von Menschen mit seltenen Erbkrankheiten trainiert. „Die Zusammenführung der Daten im neuronalen Netzwerk reduziert die Zeit der Datenanalyse und führt zu einer höheren Diagnosequote“, erklärt Krawitz.
An der Studie haben über 90 Wissenschaftler aus den Computerwissenschaften und der Medizin beteiligt. Die Ergebnisse werden bei der Konferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) vom 15. bis 18. Juni in Göteborg (Schweden) vorgestellt.
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